El programa de cribado neonatal de Asturias detecta más de 55 enfermedades metabólicas y se sitúa entre los más avanzados del país

El programa de cribado neonatal de Asturias detecta de forma precoz más de 55 enfermedades metabólicas y congénitas a partir de una simple prueba de sangre en el talón y se sitúa entre los más avanzados del país. Esta iniciativa vinculada a la salud pública constituye una estrategia clave para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de los recién nacidos.

El Principado incorporó en diciembre a este programa dos enfermedades metabólicas más que todavía no están incluidas en la cartera común del Servicio Nacional de Salud (SNS): la inmunodeficiencia combinada grave y la atrofia muscular espinal. De este modo, ya se pueden detectar de manera directa 30 patologías y, de manera indirecta, hasta 55, gracias al análisis de más de 60 marcadores primarios en cada muestra.

Desde su puesta en marcha en 1982 con las pruebas para el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, este proyecto se ha ampliado de forma progresiva y sostenida, con especial rapidez en los últimos meses. La incorporación de nueva tecnología ha aumentado la agilidad diagnóstica y ha permitido reducir repeticiones de los test, además de incrementar la seguridad.

Con este avance, el sistema sanitario asturiano se adelanta de nuevo a las directrices del Ministerio de Sanidad, dado que supera con creces las doce patologías previstas en la cartera básica común del SNS.

El Programa de Cribado Neonatal del Principado se centraliza desde 2014 en el laboratorio de Medicina del HUCA, donde se coordinan los protocolos analíticos, la logística de las muestras y la comunicación de resultados, según los estándares de calidad del Sistema Nacional de Salud.

Entre 2014 y 2024 participaron en el programa 53.825 recién nacidos, con una cobertura cercana al cien por cien, lo que permitió el diagnóstico precoz de 51 casos, aproximadamente uno por cada 1.200 nacimientos.

El proceso se inicia con la recogida de unas gotas de sangre del talón del bebé en su centro de nacimiento. Esta muestra se envía para su análisis al laboratorio de Medicina del HUCA. Los resultados positivos de fibrosis quística y enfermedades metabólicas se derivan a la Unidad Clínica de Seguimiento Inmediato (UCSI), mientras que los de anemia falciforme se tratan en las unidades de Hematología Pediátrica del HUCA y del Hospital Universitario de Cabueñes.  

Documental La vida en una gota

El HUCA ha acogido hoy la proyección del documental La vida en una gota, un trabajo que difunde el valor del cribado neonatal como herramienta clave de salud pública.  El acto ha contado con la participación de la consejera de Salud, Concepción Saavedra; el productor de la película, Pedro Lendínez; el jefe del Servicio de Salud Poblacional de la consejería, José María Blanco, y la subdirectora de Atención Sanitaria y Salud Pública del HUCA, Alejandra Fernández.

“Asturias se encuentra hoy en la primera línea del cribado neonatal en España, tanto por el número de enfermedades incluidas como por la calidad y seguridad del proceso”, ha valorado Saavedra.

“El cribado neonatal es un ejemplo de cómo la prevención, la evidencia científica y la coordinación del sistema sanitario se traducen en mejores oportunidades de vida desde el primer día”, ha añadido la consejera.                

Pie de foto: de izquierda a derecha,  La moderadora del acto, Paloma F.Llera;  el director y productor de la película, Pedro Lendínez; la consejera de Salud, Concepción Saavedra; el jefe de Servicio de Salud Poblacional, José María Blanco, y la subdirectora de Servicios Básicos del HUCA, Alejandra Fernández.